Алкаптонурия: биохимия
Алкаптонурия обусловлена недостаточностью фермента оксидазы гомогетинзиновой кислоты ( гомогентизиназы , homohentisate 1,2 dioxygenase ; E.C.1.13.11.5 ).
В норме гомогетинзиновая кислота образуется как промежуточный продукт в процессе обмена фенилаланина и тирозина . В дальнейшем гомо- гетинзиновавя кислота в тканях печени ферментативно расщепляется до фумаровой и ацетоуксусной кислот.
В 1958 году La Du показал, что в печени больных алкаптонурией отсутствует гомогентизиназа, недостаток которой приводит к тому, что метаболизм тирозина блокируется на уровне гомогетинзиновой кислоты.
Смотрите также:
