Гипертрофическая кардиомиопатия у детей: общие сведения
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) распространена во всем мире, встречается в любом возрасте, чаще у лиц мужского пола. Среди лиц молодого возраста (25-35 лет) частота составляет 2 на 1000. Диагностика ее представляет наибольшие трудности у детей первого года жизни, у которых клинические проявления ГКМП слабо выражены и нередко ошибочно расцениваются как симптомы заболевания сердца иного генеза.
КЛАССИФИКАЦИЯ. В РФ педиатрическая классификация ГКМП предложена И.В. Леонтьевой в 2002 г. ( табл. 43.1 ).
ЭТИОЛОГИЯ. ГКМП вызывается мутациями генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда . В половине случаев заболевание носит семейный характер, тип наследования - аутосомно-доминантный ; у 40% таких больных имеется мутация гена тяжелой бета-цепи сердечного миозина (MYH7) . Этот ген расположен на 14-й хромосоме , при некоторых его мутациях прогноз особенно неблагоприятный. У 15% имеется мутация гена сердечного тропонина T , у 10% - мутация гена, связанного с миозином белка C , у 5% - мутация гена альфа-тропомиозина . Остальные семейные случаи обусловлены мутацией других генов. При семейной ГКМП у трети родственников первой степени (родителей, родных братьев и сестер, детей) при ЭхоКГ находят гипертрофию левого желудочка , но чаще всего она выражена не столь сильно, нет обструкции выносящего тракта левого желудочка, жалоб тоже обычно нет.
ГКМП часто впервые проявляется в подростковом возрасте, поэтому однократное обследование ребенка еще не дает оснований исключить болезнь.
ПАТОГЕНЕЗ. При ГКМП генетическая неполноценность сократительных белков обусловливает нарушение обменных и сократительных процессов в гипертрофированной мышце. Морфологические изменения левого желудочка определяют состояние кардиогемодинамики. Основные патогенетические факторы ГКМП:
- снижение эластичности и сократительной способности гипертрофированного миокарда левого желудочка с ухудшением его диастолического наполнения, в результате чего работа миокарда в пересчете на единицу массы миокарда существенно уменьшается;
- несоответствие коронарного кровотока в неизмененных сосудах степени гипертрофии миокарда;
- сдавление коронарных сосудов гипертрофированным миокардом;
- нарушение скорости проведения возбуждения в желудочках с асинхронным сокращением различных отделов миокарда;
- асинергизм сокращения отдельных участков миокарда со снижением пропульсивной способности левого желудочка.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Клинические проявления ГКМП полиморфны и неспецифичны, они варьируют от бессимптомных форм до тяжелого нарушения функционального состояния и внезапной смерти.
Основные жалобы у детей старшего возраста:
- одышка при физической нагрузке, а у части больных и в покое, по ночам, обусловлена венозным застоем крови в легких вследствие диастолической дисфункции гипертрофированного левого желудочка;
- кардиалгии , которые связывают с несоответствием коронарного кровотока массе миокарда; на развитие ишемии миокарда влияют нарушения процесса расслабления сердечной мышцы, повышение внутримиокардиального напряжения и сдавление интрамуральных коронарных сосудов;
- головокружения и обмороки , в части случаев связаны с резким снижением сердечного выброса вследствие усугубления препятствия изгнанию крови из левого желудочка, у детей чаще возникают при физической нагрузке и эмоциональном стрессе;
- ощущение сердцебиения , "перебои" в работе сердца , синкопальные состояния могут быть обусловлены нарушениями ритма сердца .
Смотрите также:
