Мегалобластные анемии: диагностика


I. При сборе анамнеза пациента обращают внимание на:

- длительный прием антибиотиков и антиконвульсантов;

- тип диеты/питания;

- наличие и длительность диареи;

- хирургические вмешательства на ЖКТ.

II. Общий анализ крови выявляет:

- анемию;

- повышение эритроцитарных индексов ( MCV может быть до 110-140 фл, RDW );

- макроцитоз эритроцитов;

- много макроовалоцитов;

- выраженный анизопойкилоцитоз эритроцитов;

- наличие телец Жолли и колец Кебота ;

- лейкопению - до 1,5 х (на 10 в степени 9)/л;

- гиперсегментацию ядер нейтрофилов (5 и более сегментов);

- тромбоцитопению - до 50 х (на 10 в степени 9)/л.

III. При исследовании костного мозга обнаруживают признаки мегалобластного типа кроветворения:

- клетки крупные;

- ядра зернистые, исчерченные;

- цитоплазма клеток более зрелая по сравнению с ядром;

- диссоциация ядра и цитоплазмы сильнее выражена в более зрелых клетках;

- встречаются клетки, содержащие ядра со слабоконденсированным хроматином;

- множественные, иногда патологические митозы ;

- остатки ядер, тельца Жолли ;

- клетки, содержащие 2 или 3 ядра;

- качественные нарушения эритропоэза;

- огромные (гигантские) метамиелоциты с подковообразными ядрами;

- гиперсегментацию нейтрофилов;

- многоядерные мегакариоциты.

IV. Результаты анализа мочи выявляют стойкую протеинурию (признак специфического нарушения всасывания витамина В12 в подвздошной кишке ).

V. Определяют:

- содержание витамина В12 в сыворотке крови (норма 200-300 пг/мл);

- содержание фолатов в сыворотке крови (норма - более 5-6 нг/мл, низкое - менее 3 нг/мл, пограничное - 3-5 нг/мл);

- содержание фолатов в эритроцитах (норма 74-640 нг/мл);

- экскрецию оротовой кислоты для диагностики оротурии;

- желудочную кислотность (исходную и после стимуляции гистамином), содержание IF в желудочном соке (в том числе после добавления соляной кислоты для выявления в желудочном соке антител к IF), проводят биопсию слизистой оболочки желудка;

- антитела к IF и париетальным клеткам в сыворотке кови;

- содержание голотранскобаламина II в сыворотке крови: при дефиците витамина В12 концентрация голотранскобаламина II (кобаламина, связанного с транскобаламином II) существенно ниже нормальных значений, что предшествует снижению общего кобаламина сыворотки крови;

- концентрацию метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови и в моче: при дефиците фолатов содержание метилмалоновой кислоты в пределах нормы, гомоцистеина - повышено;

- для диагностики врожденной метилмалоновой ацидурии содержание метилмалоната в амниотической жидкости или в моче беременной.

VI. Проводят:

- деоксиуридиновый тест для дифференциации между дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты;

- тест Шиллинга для определения активности IF и абсорбции витамина В12 в кишечнике;

- тест Шиллинга с использованием коммерческого IF в случае нарушенного простого теста Шиллинга для дифференциации между патологией IF и специфическим нарушением всасывания витамина В12 в подвздошной кишке ( синдром Имерслунд-Гресбека ) или дефицитом транскобаламина II. В случае наслоения бактериальной инфекции тест следует повторить после курса антибактериальной терапии (после лечения тетрациклином тест обычно приходит в норму);

- тесты на мальабсорбцию.

Смотрите также:

  • МЕГАЛОБЛАСТНЫЕ АНЕМИИ (ДЕТИ)