Мегалобластные анемии: диагностика
I. При сборе анамнеза пациента обращают внимание на:
- длительный прием антибиотиков и антиконвульсантов;
- тип диеты/питания;
- наличие и длительность диареи;
- хирургические вмешательства на ЖКТ.
II. Общий анализ крови выявляет:
- анемию;
- повышение эритроцитарных индексов ( MCV может быть до 110-140 фл, RDW );
- макроцитоз эритроцитов;
- много макроовалоцитов;
- выраженный анизопойкилоцитоз эритроцитов;
- наличие телец Жолли и колец Кебота ;
- лейкопению - до 1,5 х (на 10 в степени 9)/л;
- гиперсегментацию ядер нейтрофилов (5 и более сегментов);
- тромбоцитопению - до 50 х (на 10 в степени 9)/л.
III. При исследовании костного мозга обнаруживают признаки мегалобластного типа кроветворения:
- клетки крупные;
- ядра зернистые, исчерченные;
- цитоплазма клеток более зрелая по сравнению с ядром;
- диссоциация ядра и цитоплазмы сильнее выражена в более зрелых клетках;
- встречаются клетки, содержащие ядра со слабоконденсированным хроматином;
- множественные, иногда патологические митозы ;
- остатки ядер, тельца Жолли ;
- клетки, содержащие 2 или 3 ядра;
- качественные нарушения эритропоэза;
- огромные (гигантские) метамиелоциты с подковообразными ядрами;
- гиперсегментацию нейтрофилов;
- многоядерные мегакариоциты.
IV. Результаты анализа мочи выявляют стойкую протеинурию (признак специфического нарушения всасывания витамина В12 в подвздошной кишке ).
V. Определяют:
- содержание витамина В12 в сыворотке крови (норма 200-300 пг/мл);
- содержание фолатов в сыворотке крови (норма - более 5-6 нг/мл, низкое - менее 3 нг/мл, пограничное - 3-5 нг/мл);
- содержание фолатов в эритроцитах (норма 74-640 нг/мл);
- экскрецию оротовой кислоты для диагностики оротурии;
- желудочную кислотность (исходную и после стимуляции гистамином), содержание IF в желудочном соке (в том числе после добавления соляной кислоты для выявления в желудочном соке антител к IF), проводят биопсию слизистой оболочки желудка;
- антитела к IF и париетальным клеткам в сыворотке кови;
- содержание голотранскобаламина II в сыворотке крови: при дефиците витамина В12 концентрация голотранскобаламина II (кобаламина, связанного с транскобаламином II) существенно ниже нормальных значений, что предшествует снижению общего кобаламина сыворотки крови;
- концентрацию метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови и в моче: при дефиците фолатов содержание метилмалоновой кислоты в пределах нормы, гомоцистеина - повышено;
- для диагностики врожденной метилмалоновой ацидурии содержание метилмалоната в амниотической жидкости или в моче беременной.
VI. Проводят:
- деоксиуридиновый тест для дифференциации между дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты;
- тест Шиллинга для определения активности IF и абсорбции витамина В12 в кишечнике;
- тест Шиллинга с использованием коммерческого IF в случае нарушенного простого теста Шиллинга для дифференциации между патологией IF и специфическим нарушением всасывания витамина В12 в подвздошной кишке ( синдром Имерслунд-Гресбека ) или дефицитом транскобаламина II. В случае наслоения бактериальной инфекции тест следует повторить после курса антибактериальной терапии (после лечения тетрациклином тест обычно приходит в норму);
- тесты на мальабсорбцию.
Смотрите также:
