Муковисцидоз: критерии диагностики
В настоящее время диагноз муковисцидоза основывают на следующих критериях, предложенных di Sant'Agnese:
- хронический бронхолегочный процесс ;
- характерный кишечный синдром ;
- повышенное содержание электролитов в поте ;
- семейный анамнез (наличие братьев и сестер, больных муковисцидозом).
Достаточно сочетания любых 2 признаков. Разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие 2 блока:
- один из характерных клинических симптомов, либо случай муковисцидоза в семье, либо положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину;
- повышенную концентрацию хлоридов пота (более 60 ммоль/л), или 2 идентифицированные мутации либо значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ.
Диагноз считают подтвержденным, если имеет место хотя бы один критерий из каждого блока.
Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоемкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, диагностику ДНК, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале.
ПОТОВАЯ ПРОБА. Наиболее надежный и достоверный метод, "золотой стандарт" прижизненной диагностики муковисцидоза - потовая проба. У большинства здоровых детей концентрация натрия и хлора в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Интервал 40-60 ммоль/л считают пограничным, в этом случае потовую пробу следует повторить. Диагностическими при классической методике потового теста по Гибсону и Куку считают значения, превышающие 60 ммоль/л.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ. Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, технически невозможно. Если ни одну из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций обнаружить не удается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.
ТЕСТЫ НА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. Наиболее информативным и доступным следует считать тест на определение эластазы-1 в кале, объективно отражающий степень недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы и не зависящий от проводимого заместительного лечения панкреатическими ферментами. При копрологическом исследовании обнаруживают повышение экскреции нейтрального жира, в липидограмме кала повышена общая экскреция липидов, триглицеридов, в меньшей степени - диглицеридов и фосфолипидов.
Смотрите также:
