Мукополисахаридоз, тип II: диагностика и лечение
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Для подтверждения болезни Гунтера проводят определение уровня экскреции ГАГ с мочой и измерение активности лизосомной идуронат-2-сульфатазы. В моче возрастает суммарная экскреция ГАГ и происходит гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата.
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности идуронат-2-сульфатазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК- диагностики на ранних сроках беременности.
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. При МРТ головного мозга у пациентов с МПС II обнаруживают повышение интенсивности сигнала в проекции белого вещества, вентрикуломегалию, расширение периваскулярных и субарахноидальных пространств.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. См. МПС I .
ЛЕЧЕНИЕ. Препарат идурсульфаза ( элапраза ) зарегистрирован для лечения МПС, тип II (болезнь Гунтера). Препарат показан для коррекции легких и средних по тяжести форм заболевания и экстраневральных осложнений при тяжелой форме.
Смотрите также:
