Мукополисахаридоз, тип III: диагностика и лечение
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Диагноз МПС III подтверждают определением уровня экскреции ГАГ мочи и измерением активности ферментов. В случае МПС III возрастает суммарная экскреция ГАГ в моче, а также наблюдают гиперэкскрецию гепарансульфата. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности ферментов в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. См. МПС I .
ЛЕЧЕНИЕ. В настоящее время эффективных методов лечения МПС III не разработано. Показано проведение симптоматической терапии.
Смотрите также:
