Мукополисахаридоз, тип III: краткое определение и синонимы
Синонимы: синдром Санфилиппо , недостаточность лизосомной альфа-N-ацетилглюкозаминидазы - МПС IIIA , недост-ть ацетил-КоA-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы - МПС IIIВ , недостаточность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы - МПС IIIC , недостаточность сульфамидазы - МПС IIID .
Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу . Выделяют четыре нозологические формы, различаемые по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.
Коды по МКБ-10:
-E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов .
-E76.2. Другие мукополисахаридозы .
Смотрите также:
