Мукополисахаридоз, тип IV: диагностика и лечение

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Для подтверждения диагноза МПС IV проводят определение уровня экскреции ГАГ в моче и измерение активности лизосомной N-ацетил-галактозамин-6-сульфатазы и альфа-галактозидазы . В случае МПС IV, как правило, возрастает суммарная экскреция ГАГ в моче и происходит гиперэкскреция кератансульфата. Однако известны случаи без гиперэкскреции кератансульфата. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности ферментов в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. См. МПС I .

ЛЕЧЕНИЕ. Эффективных методов не разработано. Проводят симптоматическое лечение. Препарат для ферментозаместительной терапии разрабатывают, он проходит II стадию клинических испытаний.