Мукополисахаридоз, тип VI: диагностика и лечение

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Для подтверждения диагноза МПС VI проводят определение уровня экскреции ГАГ мочи и измерение активности арилсульфатазы В . Суммарная экскреция ГАГ в моче возрастает; наблюдают гиперэкскрецию дерматансульфата.

Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности арилсульфатазы В в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК- диагностики на ранних сроках беременности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. См. МПС I .

ЛЕЧЕНИЕ. Препарат галсульфаза ( наглазим ) зарегистрирован для лечения МПС, тип VI ( синдром Марото-Лами ). Клинические испытания продемонстрировали улучшение многих показателей при этом заболевании.