Мукополисахаридоз, тип VII: диагностика и лечение

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Для подтверждения диагноза МПС VII проводят определение уровня экскреции ГАГ мочи и измерение активности бета-глюкуронидазы. В случае МПС VII возрастает суммарная экскреция ГАГ в моче и происходит гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата.

Пренатальная диагностика возможна путем измерения ак-тивности бета-глюкуронидазы в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК- диагностики на ранних сроках беременности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. См. МПС I .

ЛЕЧЕНИЕ. Эффективных методов не разработано. Проводят симптоматическое лечение.