Мукополисахаридоз: краткая характеристика
Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена веществ , которые связаны с нарушением функции лизосомных ферментов , принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации, различают 10 типов наследственных МПС. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизосомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ.
Все МПС, кроме МПС II типа, сцепленного с Х-хромосомой , наследуются по аутосомно-рецессивному типу . Согласно фенотипическим проявлениям МПС разделяют на две большие группы: МПС с Гурлер-подобным фенотипом (I, II, III, VI и VII) и МПС с Моркио-подобным фенотипом (IVA и IVB) . По клиническим проявлениям МПС из каждой группы очень схожи, и их не всегда можно правильно дифференцировать без дополнительных лабораторных исследований.
Смотрите также:
