Синдром Чедиака-Хигаси: этиология и патогенез
Синдром Чедиака-Хигаси - заболевание с генерализованной клеточной дисфункцией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный . Обусловлено дефектом Lyst-протеина . Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках- предшественницах гранулоцитов. Гигантские гранулы обнаруживают в циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области. Патогенез заболевания связывают с аномалией структуры клеточных мембран, нарушением системы собирательных микротрубочек и дефектом взаимодействия последних с мембранами лизосом. Большая часть клинических проявлений может быть объяснена аномальным распределением лизосомальных ферментов. Частота и степень тяжести пиогенных инфекций обусловлена снижением активности кислородного метаболизма и внутриклеточного переваривания микробов в фагоцитах вследствие задержки и непостоянного высвобождения гидролитических лизосомальных ферментов из гигантских гранул в фагосомы. Кроме того, у больных снижена активность естественных киллеров и антителозависимая цитотоксичность лимфоцитов . Заболевание относят к первичным иммунодефицитам .
Смотрите также:
