Гиперкальциемия и синдром Вильямса
В основе синдрома Вильямса лежит делеция участка хромосомы 7 . Это обусловливает синдром генных последовательностей, при котором отсутствуют многие гены . Такая делеция обычно бывает новой, т.е. у родителей отсутствует. Большинство больных детей несколько отстают в психомоторном развитии . Для старших детей и взрослых характерна общительность и возбудимость . Особенности строения лица у маленьких детей включают припухлость вокруг глаз , уплощенную переносицу , вывернутые ноздри , удлиненный губной желобок , открытый рот и толстые щеки ( "лицо эльфа" ). У более старших детей и взрослых лицо более удлинено , губы толще , а припухлости вокруг глаз и полнота щек выражены слабее. Наиболее частый порок сердца - надклапанный стеноз аорты , которым страдают около 1/3 больных. Нередко имеется также сужение артерий (легочных, почечных и мозговых). Сердечно-сосудистая патология связана, вероятно, с отсутствием гена эластина . Генетика и патофизиология гиперкальциемии в этих случаях остаются неясными. Гиперкальциемия при синдроме Вильямса обычно выявляется уже у новорожденных, но через пару лет исчезает самопроизвольно. Иногда она встречается и в более позднем возрасте.
Смотрите также:
