Гиперкальциемия при метафизарной хондродисплазии, тип Янсена
При метафизарной хондродисплазии, тип Янсена, наряду с другими клиническими проявлениями иногда развивается гиперкальциемия из-за дефекта рецепторов ПТГ . Рецепторы ПТГ при этом заболевании конститутивно активны и посылают сигнал, как если бы они были связаны с ПТГ, что имитирует эффект ПТГ в почках и костях. Поэтому, несмотря на низкую концентрацию ПТГ, возникают отклонения, типичные для гиперпаратиреоза : некоторое уменьшение уровня фосфора и повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D и щелочной фосфатазы в сыворотке крови.
Смотрите также:
