Адренолейкодистрофия, сцепленная с X-хромосомой: исследования
Лабораторные и рентгенологические исследования. Наиболее специфичный и информативный лабораторный показатель - высокая концентрация жирных кислот с очень длиной цепью в плазме, эритроцитах или культуре кожных фибробластов. Соответствующие определения должны выполняться в лабораториях, имеющих опыт такого рода исследований. При Х-АЛД положительные результаты находят у всех больных мужского пола и примерно у 85% женщин - носителей генетического дефекта. Самым надежным способом выявления носителей является генетический анализ.
КТ и МРТ. При детской церебральной или подростковой формах АЛД обнаруживаются характерные по локализации и усилению сигнала повреждения белого вещества головного мозга. В 80% случаев эти повреждения симметричны и захватывают белое вещество вокруг желудочков в задней теменной и затылочной долях мозга. Примерно у 50% больных контраст в виде гирлянды окружает заднюю зону пониженной плотности ( рис. 134.5 , А). Именно в этой зоне при нарушении целости гематоэнцефалического барьера происходит интенсивная периваскулярная лимфоцитарная инфильтрация В 12% случаев начальные повреждения локализуются в лобных долях. При односторонней локализации такие повреждения могут вызывать подозрения на опухоль мозга . МРТ четче разграничивает нормальное и измененное белое вещество, чем КТ, и позволяет выявлять повреждения, не замеченные при КТ ( рис. 134.5 , Б).
Смотрите также:
