Аутосомная недостаточность печеночной киназы фосфорилазы
В данном случае имеют место мутации гена яичково-печеночной изоформы гамма-субъединицы киназы фосфорилазы ( PHKG2 ). Заболевание протекает тяжелее, чем при сцепленной с Х-хромосомой недостаточности печеночной киназы фосфорилазы ; у больных часто развивается цирроз печени .
Смотрите также:
