Болезнь Ниманна-Пика типа C
Группа болезней Ниманна-Пика включает аутосомно-рецессивные заболевания, характеризующиеся накоплением холестерина и сфингомиелина в тканях, особенно в печени, ретикулоэндотелиальной системе и головном мозге. В основе болезни типа С лежит нарушение внутриклеточного транспорта холестерина. Данное заболевание проявляется гепатоспленомегалией и прогрессирующими неврологическими нарушениями , часто приводящими к тяжелой инвалидности и даже смерти больных в 20- летнем возрасте и раньше.
Смотрите также:
