Генетическое консультирование и профилактика X-АЛД
Генетическое консультирование при Х-АЛД, а также ее первичная и вторичная профилактика имеют важнейшее значение. Необходимо обследовать всех подверженных риску родственников больного. В ходе одной из программ такого скрининга было выявлено более 250 мужчин с бессимптомной формой АЛД и 1200 женщин-гетерозигот по данному дефекту. У больных мальчиков уже сразу после рождения в плазме определяется повышений уровень жирных кислот с очень длиной цепью. Выявление бессимптомной формы заболевания у мужчин позволяет вовремя начать стероидную заместительную терапию, предотвращая тем самым развитие гипоадреналового криза , который может оказаться смертельным. С помощью МРТ головмозга можно отобрать больных на той стадии заболевания, при которой эффект трансплантации костного мозга наиболее вероятен. У всех больных мужского пола с первичной надпочечниковой недостаточностью следует определять в плазме уровень жирных кислот с очень длиной цепью. Установлено, что более чем у 25% мальчиков с первичной надпочечниковой недостаточностью неясного генеза причиной этого состояния является Х-АЛД. Выявить женщин-гетерозигот по данному дефекту труднее. У 15-20% из них содержание в плазме жирных кислот с очень длиной цепью остается нормальным, что служит источником серьезных ошибок при генетическом консультировании. Нормальный уровень таких кислот не только в плазме, но и в культуре кожных фибробластов снижает, но не исключает риск ошибки. Если мутация у одного из членов семьи известна, то анализ ДНК позволяет точно идентифицировать носителей генного дефекта. Анализ мутаций проводится в специальных лабораториях.
Определение уровня жирных кислот с очень длиной цепью в культуре амниоцитов или клеток ворсинок хориона и анализ мутаций позволяют осуществлять пренатальную диагностику. При обнаружении каждого нового случая Х-АЛД необходимо детально проследить всю родословную больного и пытаться выявить всех женщин-носителей дефекта из группы риска и больных мужчин. Генетическое консультирование должно проводиться с соблюдением всех этических норм и учитывать эмоциональное состояние пациентов.
Смотрите также:
