Гликогеноз типа IX (недостаточность киназы фосфорилазы): общие сведения
К этому типу относят гетерогенную группу гликогенозов. К активации фосфорилазы, катализирующей скорость-лимитирующий этап гликогенолиза, приводит каскад ферментативных реакций, в которых участвуют аденилатциклаза , цАМФ-зависимая протеинкиназа ( протеинкиназа A ) и киназа фосфорилазы . Последний фермент состоит из четырех субьединиц, кодируемых разными генами, которые расположены на разных хромосомах и по-разному экспрессируются в разных тканях. Основным стимулятором этого каскада реакций является глюкагон . В основе гликогеноза типа IX может лежать недостаточность любого фермента, участвующего в активации фосфорилазы, но чаще всего встречается недостаточность именно киназы Фосфорилазы.
При классификации таких гликогенозов по номерам (от VIa до IX) возможна путаница. Целесообразно поэтому дифференцировать их в сотвегствии с поражением тех или иных органов и способом наследования.
Смотрите также:
