Недостаточность GLUT-2
У детей с гепатомегалией , непереносимостью галактозы и нарушением функции почечных канальцев ( синдром Фанкони-Биккеля ) обнаружен дефицит переносчика глюкозы через плазматические мембраны GLUT-2. Этот транспортер экспрессируется не только в печени и почечных канальцах, но и в бета-клетках поджелудочной железы . Клинические проявления обусловлены нарушением выхода глюкозы из печени и ее канальцевой реабсорбции в почках, а также фосфатурией и аминоацидурией , характерными для синдрома Фанкони.
Смотрите также:
