Мукополисахаридозы: диагностика
Исследования начинают с исследования гликозаминогликанов в моче. Существует много методов такого анализа - от полуколичественных экспресс-тестов (в капле мочи) до более точных качественных и количественных. Экспресс-тесты не требуют времени, недороги, но могут давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты, что зависит, в основном, от надежности лаборатории. При любом подозрении на мукополисахаридоз следует определять активность лизосомных ферментов . Для таких определений подходят сыворотка крови, лейкоциты или культура фибробластов. Выбор ткани зависит от конкретного фермента и предпочтений лаборатории. Все мукополисахаридозы можно диагностировать пренатально, используя для этого культуру амниоцитов или ворсины хориона. Выявить носительство путем определения активности ферментов довольно трудно. При синдроме Хантера и сцепленном с Х-хромосомой заболевании вместо этого рекомендуются молекулярные методы выявления носительства, если, конечно, заранее известны свойственные данной семье мутации.
Смотрите также:
