Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы короткоцепочечных жирных кислот
Описано лишь небольшое число биохимически подтвержденных случаев этого дефекта. Гипокетозная гипогликемия отсутствует. Чаще всего на первый план выступает поражение скелетной мускулатуры , но клиническая картина непостоянна. У некоторых больных наблюдается тяжелый метаболический ацидоз , и у большинства - неврологические нарушения . В легких бессимптомных случаях отмечается лишь некоторое повышение уровня этилмалоновой кислоты в моче. Отдельные проявления можно отнести на счет токсического действия метаболитов короткоцепочечных жирных кислот. У одного из больных кетогенез был нормальным, что указывает на отсутствие дефектов окисления жирных кислот с большей длиной цепи. В моче обычно находят повышение уровня метаболитов короткоцепочечных жирных кислот, особенно этилмалоновой кислоты . Развивается вторичный дефицит карнитина , и в крови возрастает содержание бутирилкарнитина.
По уровню отдельных метаболитов в крови и моче диагностировать это состояние довольно трудно, так как в ряде случаев экскреция характерных метаболитов непостоянна. Помочь может определение активности ферментов в культуре клеток и анализ ДНК У больных выявлены мутации гена дегидрогеназы ацил-KoA короткоцепочечных жирных кислот, и две из наиболее часто встречающихся мутаций ассоциированы с этилмалоновой ацидурией . Лечение сводится к частому приему пищи и ограничению жиров в диете.
Смотрите также:
