Недостаточность бета-гидрокси-бета-метилглутарил-KoA-синтазы
Этот фермент катализирует скорость-лимитирующий этап превращения ацетил-KoA (образующегося при бета-окислении жирных кислот) в кетоны. Описано всего три случая недостаточности бета-гидрокси-бета-метилглутарил-KoA-синтазы. У больных при голодании развивалась гипокетозная гипогликемия без нарушения функций сердца и скелетных мышц. В моче возрастала концентрация только дикарбоновых кислот на фоне сниженного уровня кетоновых тел. В отличие от всех других дефектов окисления жирных кислот уровень карнитина в плазме и тканях оставался нормальным. Цитозольная синтаза, участвующая в биосинтезе холестерина, сохраняла свою активность. Дефектная бета-гидрокси-бета-метилглутарил-KoA-синтаза присутствовала только в печени; в культуре фибробластов активность фермента не менялась. Ген бета-гидрокси-бета-метилглутарил-KoA-синтазы клонирован, и у больных обнаружены его мутации. Терапия сводится к исключению длительных периодов голодания.
Смотрите также:
