Недостаточность гликогенсинтетазы
Недостаточность печеночной гликогенсинтетазы приводит к резкому снижению запасов гликогена в печени. Ранним утром (до завтрака) маленькие дети выглядят сонливыми и бледными , у них развивается рвота и быстрая утомляемость , а иногда и судороги , связанные с гипогликемией и кетонемией . Содержание лактата и аланина в крови снижено. Гиперлипопротеидемия и гепатомегалия отсутствуют. После введения глюкозы отмечается длительная гипергликемия на фоне нормального уровня инсулина в крови. Диагноз подтверждают путем определения активности гликогенсинтетазы в биоптатах печени. Лечение сводится к частому приему богатой белком пищи с добавками сырого крахмала в ночное время. В основе заболевания лежат мутации гена печеночной гликогенсинтетазы , расположенного на хромосоме 12 ( 12р12.2 ).
Смотрите также:
