Недостаточность киназы фосфорилазы миокарда
У таких больных уже в грудном возрасте отмечается кардиомиопатия , которая быстро прогрессирует и приводит к смерти от сердечной недостаточности. В скелетных мышцах и печени (в отличие от миокарда) активность киназы фосфорилазы остается нормальной.
Диагностика. Окончательный диагноз при любой форме недостаточности киназы фосфорилазы требует определения ее активности в пораженных тканях. Обычно активность фермента определяют в лейкоцитах и эритроцитах, но в силу существования многих его изоформ, если не исследовать печень, мышцы или сердце, возможны диагностические ошибки.
Лечение. При недостаточности печеночной киназы фосфорилазы используют диету с высоким содержанием углеводов и частое кормление для предотвращения гипогликемии. Большинство больных в специальном лечении не нуждаются. Прогноз хороший. Единственным способом лечения смертельной формы изолированной недостаточности киназы фосфорилазы в миокарде в настоящее время остается трансплантация сердца .
Смотрите также:
