Цистатионинемия
Вторичная цистатионинемия наблюдается при дефиците витамина В6 или дефиците витамина В12 , заболеваниях печени (в частности, при галактоземии ), тиреотоксикозе , гепатобластоме , нейробластоме , ганглиобластоме или нарушении реметилирования гомоцистеина .
Недостаточность цистатионазы сопровождается выраженной цистатионинурией и легкой или умеренной цистатионинемией. В норме цистатионин в крови не определяется. Недостаточность фермента наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Клинические проявления у больных отличаются крайним разнообразием. Иногда симптомы полностью отсутствуют, что позволяет усомниться в клиническом значении недостаточности цистатионазы. В большинстве описанных случаев цистатионинемия устранялась введением больших доз витамина В6 (100 мг и более в сутки). При цистатионинурии также назначают витамин В6, хотя его положительный эффект не доказан.
Смотрите также:
