Arg52 (Бета-цепи HLA-DQ)

По меньшей мере, одним из главных генов восприимчивости к сахарному диабету 1 (СД 1) у лиц белой расы может быть ген DQбета1 ,. У гомозигот с отсутствием остатков аспарагиновой кислоты в положении 57 бета-цепей HLA-DQ (nonAsp/nonAsp) относительный риск заболевания возрастает примерно в 100 раз. У гетерозигот с отсутствием остатка Asp57 только в одной бета-цепи HLA-DQ (nonAsp/Asp) вероятность развития СД 1 гораздо меньше и лишь ненамного отличается от вероятности его развития у гомозигот Asp/Asp по бета-цепям HLA-DQ. Таким образом, присутствие кодона аспарагиновой кислоты в одном или обоих аллелях гена DQбета защищает от развития аутоиммунного сахарного диабетаи. Действительно, частота заболевания СД 1 в любой данной популяции пропорциональна встречаемости аллелей nonAsp в ней.

Кроме того, наличие аргинина в положении 52 бета-цепи HLA-DQ ( HLA-DQ Arg52 ) значительно повышает предрасположенность к СД 1. Asp57 и Arg52 в бета-цепи HLA-DQ снижают способность этой молекулы представлять антигены Т-хелперам и тем самым препятствуют активации аутоиммунного каскада.