ВГКН вследствие недостаточности21-гидроксилазы: пренатальная диагностика и лечение
Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы: пренатальная диагностика и лечение
Недостаточность 21 -гидроксилазы у плода можно диагностировать в конце I триместра или в течение II триместра беременности путем анализа ДНК в пробах ворсин хориона или амниоцитах. Обычно такие исследования проводят лишь в тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с подобными отклонениями. Чаще всего выясняют наличие наиболее распространенных мутаций гена CYP21 , но если в семье уже есть больной ребенок, с которым можно провести генетическое сравнение, то легче исследовать соседние высокополиморфные микросателлитные маркеры.
Пренатальная диагностика нужна не только для генетического консультирования, но и для лечения плода женского пола. При риске рождения ребенка с женским псевдогермафродитизмом беременной женщине назначают дексаметазон (в суточной дозе 20 мкг/кг в 2-3 приема), который легко проникает через плаценту. Это подавляет секрецию стероидов , в том числе андрогенов , надпочечниками плода. Лечение, начатое па 6-й неделе беременности, предотвращает вирилизацию наружных половых органов плода женского пола. Затем выполняют биопсию ворсин хориона для определения пола и генотипа плода. Лечение продолжают только в случае плода женского пола. Анализ ДНК в клетках плода, выделенных из крови матери, позволяет раньше установить его пол и определить дефект гена CYР21 у плода женского пола, но такое исследование не слишком доступно.
Неблагоприятные эффекты пренатального лечения дексаметазоном не описаны, хотя данных для оценки отдаленных последствий такого лечения (особенно для мальчиков и здоровых девочек) пока недостаточно. К побочным эффектам дексаметазона у матери относятся отеки, чрезмерная прибавка массы тела, артериальная гипертония, нарушение толерантности к глюкозе, кушингоидные черты лица и полосы растяжения.
Смотрите также:
