Врожденный гипопитуитаризм: клинические проявления
Рост и масса тела ребенка при рождении обычно нормальны. При множественном дефиците гипофизарных гормонов , а также при дефекте гена ГР и дефекте рецептора ГР , рост новорожденного на 1 SD меньше среднего . При резком нарушении продукции или эффектов ГР рост ребенка к первому году жизни уже на 4 SD ниже среднего . Менее тяжелый дефицит гипофизарных гормонов приводит лишь к замедлению темпов роста , скорость которого может периодически возрастать. Задержка заращения эпифизарных щелей отодвигает сроки прекращения роста, но в отсутствие лечения рост больного в зрелом возрасте оказывается на 4-12 SD ниже среднего .
У детей с врожденными дефектами гипофиза или врожденными дефектами гипоталамуса в неонаталъном периоде обычно возникают такие требующие неотложных мер симптомы, как остановка дыхания , цианоз или резкая гипогликемия , часто с судорогами . Дополнительным диагностическим признаком у мальчиков является микропения . Дефицит ГР может сопровождаться надпочечниковой недостаточностью и гипотиреозом ; в таких случаях клинические признаки гипопитуитаризма развиваются особенно быстро. Желтуха новорожденных, как правило, сохраняется дольше, чем в норме . Активность прямого и непрямого билирубина повышена. Иногда ошибочно диагностируют гепатит .
Голова имеет круглую форму , лицо короткое и широкое . Лоб выпуклый , переносица вдавленная и седловидная , нос маленький с отчетливыми носогубными складками ; глаза навыкате , нижняя челюсть и подбородок недоразвиты ; зубы прорезываются поздно и тесно расположены . Шея и гортань укорочены . Голос высокий и остается таким после полового развития . Кисти и стопы маленькие . Развитие наружных половых органов обычно отстает от возраста , а половое развитие запаздывает или вообще половое развитие не наступает . Оволосение лица, подмышечных впадин и лобка отсутствует ; волосы на голове тонкие . Когда ребенок начинает ходить, он выглядит пухленьким коротышкой . У 10-15% детей с гипопитуитаризмом и изолированным дефицитом ГР развиваются симптомы гипогликемии натощак . Умственное развитие обычно сохраняется. Такие дети застенчивы и послушны .
Смотрите также:
