Гермафродитизм 46,XX и недостаточность ароматазы
У генотипических женщин недостаточность ароматазы во внутриутробном периоде обусловливает гермафродитизм 46,ХХ и во время полового развития приводит к первичному гипогонадизму , поскольку в яичниках не синтезируются эстрогены ( рис. 164.1 ).
У 2 новорожденных с генотипом 46,XX был увеличен клитор и сращены задние губно-мошоночные складки . В одном случае у матери зарегистрирован крайне низкий уровень эстрогенов в крови и моче и высокий уровень андрогенов в сыворотке. В сыворотке крови пуповины со держание эстрогенов также было очень низким, а уровень андрогенов - высоким. Во втором случае причина вирилизации при рождении оставалась неизвестной, но в 14-летнем возрасте, когда вирилизация усилилась, а женские вторичные половые признаки не появились, была выявлена недостаточность ароматазы. В это время был зарегистрирован высокий уровень гонадотропинов и андрогенов и низкий уровень эстрогенов в сыворотке крови, а при УЗИ были обнаружены крупные кисты в обоих яичниках. Приведенные примеры иллюстрируют важную роль ароматазы в превращении андрогенов в эстрогены.
Описаны и другие случаи недостаточности ароматазы у женщин и мужчин вследствие мутаций гена CYP19 , кодирующего этот фермент. У 28-летней больной с кариотипом XY после гормональной заместительной терапии рост составлял 177,6 см (+ 2,5 SD); у ее 24-летнего брата рост достигал 204 см (+ 3,7 SD), а костный возраст оставался на уровне 14 лет. Больным девочкам даже в препубертатном периоде показана заместительная терапия низкими дозами эстрогенов , тщательно подобранными в соответствии с возрастом.
Смотрите также:
