Гермафродитизм 46,XY: неопределенные причины

Существующие причины недостаточной вирилизации плодов с мужским набором хромосом (XY) демонстрируют большое разнообразие строения наружных и внутренних половых органов и степени развития мюллеровых структур . Яички могут быть нормальными или рудиментарными; иногда присутствует только одно из них. Установить причину псевдогермафродитизма у многих детей не удается даже с помощью новейших методик. Формирование наружных половых органов промежуточного типа связано с большим количеством хромосомных аберраций, возможность которых необходимо учитывать при дифференциальной диагностике.