Дефекты гена инсулина
В основе сахарного диабета могут лежать и дефекты гена инсулина, при которых из-за различных замен аминокислотных остатков в молекуле проинсулина нарушается его превращение в инсулин. Эти дефекты наследуются как аутосомно-доминантный признак и препятствуют действию инсулина на рецепторном уровне. В отличие от разных вариантов MODY и дефектов GLUT-2 , которые характеризуются относительной или абсолютной недостаточностью секреции инсулина , в этих случаях уровень инсулина в плазме, измеряемый с помощью РИА, оказывается повышенным.
Смотрите также:
