Женщины с кариотипом XXX
Трисомия (аутосом или половых хромосом) - наиболее распространенная хромосомная аномалия у человека. Ее обнаруживают у 4% плодов. Среди Х-хромосомных аномалий у женщин чаще всего встречается кариотип 47.ХХХ (примерно 1:1000 новорожденных девочек). В 68% случаев это состояние обусловлено нерасхождением материнских хромосом в мейозе (тогда как большинство случаев 45,X и 50% 47.XXY - результат нарушения отцовских половых хромосом). Фенотип нормальный женский. В раннем детском возрасте какие-либо клинические проявления отсутствуют.
Половое развитие протекает нормально. Большинство беременностей заканчивается рождением здорового ребенка. К 2-летнему возрасту многие дети с этой аномалией еще не говорят . Позднее отмечается плохая координация движений и плохая успеваемость в школе . Характерно детское поведение . Девочки обычно высокие и худощавые , склонны к неправильным поступкам , и их приходится помещать в специальные школьные классы. При МРТ высокого разрешения у 10 девочек с кариотипом 47,XXX обнаружен меньший объем миндалевидного тела, чем в контроле, хотя и больший, чем при кариотипе 47,XXY . Проявления данного синдрома крайне непостоянны, и в отдельных случаях сохраняется прекрасная координация движений, социальная адаптация и высокая успеваемость.
Смотрите также:
