Псевдогипопаратиреоз типа IB у детей
В этих случаях активность G-белка и фенотип больных остаются нормальными. Обнаруживается тканеспецифическая резистентность к ПТГ , но не к другим гормонам. Уровень кальция, фосфора и иммунореактивного ПТГ в сыворотке крови такой же, как при псевдогипопаратиреозе типа 1A. Не возрастает и уровень цАМФ после введения ПТГ. Содержание биологически активного ПТГ не повышено. В основе заболевания лежит наследование только от отца изодисомии хромосомы 20 ( 20q ) с метилированным геном GNAS1 . Наряду с отсутствием материнского гена GNAS1, это обусловливает резистентность проксимальных почечных канальцев к ПТГ и нарушение обмена неорганических ионов.
Смотрите также:
