Синдром 45,X/46,XY
Наиболее часто причиной гермафродитизм 46,XY является синдром 45,X/46,XY. Для выявления мозаицизма может потребоваться исследование нескольких тканей. Различные варианты промежуточного строения наружных половых органов , особенно у мальчиков, могут иметь место и при других сложных генетических синдромах, многие из которых являются результатом мутаций какого-либо одного гена. Такие случаи диагностируют по наличию сопутствующих нарушений развития.
Смотрите также:
