Синдром Клайнфелтера: этиология

Примерно 1 из 500 мальчиков рождается с набором хромосом 47,XXY . Это самый частый вид анеуплоидии половых хромосом у мужчин. Он встречается примерно у 1% психически отсталых лиц и особенно часто обнаруживается среди детей с IQ чуть выше 50 , а также больных психиатрических учреждений . Среди страдающих бесплодием мужчин распространенность этой патологии достигает 3%. Хромосомные аберрации чаще всего обусловлены нерасхождением Х- и Y-хромосом в мейозе в процессе гаметогенеза у родителей. Дополнительная Х-хромосома в 54% случаев имеет материнское происхождение и в 46% - отцовское. С увеличением возраста матери риск нерасхождения хромосом в мейозе возрастает, но в большинстве случаев дети с синдромом Клайнфелтера рождаются у молодых матерей.

Для больных с этим синдромом наиболее характерен набор хромосом 47.XXY (80%), но у некоторых наблюдается мозаицизм : 46,XY/47,XXY , 46,XY/48,XXYY , 45,X/46,XY/47,XXY или 46,XX/47,XXY . В редких случаях наблюдаются варианты синдрома Клайнфелтера, характеризующиеся наличием в кариотипе более двух X хромосом: 48,XXXY , 49.XXXYY , 49,XXXXY , 50,XXXXYY , 47,XXY/48,XXXY , 47,XXY/49,XXXXY или 48.XXYY . Даже в присутствии целых четырех Х-хромосом Y-хромосома определяет мужской фенотип. У большинства больных с четырьмя или пятью Х-хромосомами все дополнительные хромосомы получены от одного из родителей и это не зависит от возраста последних.