Гликогеноз типа Ib и нейтропения
Для больных с гликогенозом типа Ib характерны рецидивирующие инфекции на фоне нейтропении ( табл. 189.3 ). Как и при классическом гликогенозе типа Ia , в этих случаях наблюдаются резкое увеличение размеров печени и задержка роста . Однако при гликогенозе типа Ib глюкозо-6-фосфатаза сохраняет свою активность in vitro, хотя и не высвобождает глюкозу из глюкозо-6-фосфата in vivo. Для проявления активности печеночной глюкозо-6-фосфатазы вначале необходима ее транслокация из цитозоля в просвет эндоплазматического ретикулума (осуществляемого микросомной глюкозо-6-фосфаттранслоказой ), где глюкозо-6-фосфатаза расщепляет это соединение на глюкозу и неорганический фосфат. Аналогичная транспортная система существует и в нейтрофилах, и ее нарушение приводит к снижению подвижности клеток, что и проявляется нейтропенией. У больных с гликогенозом типа Ib и тяжелой нентропенией повышена восприимчивость к бактериальной инфекции. Рекомбинантный Г-КСФ человека устраняет нейтропению.
Смотрите также:
