Ретикулярная дисгенезия

Ретикулярная дисгенезия была впервые описана у двух мальчиков, однояйцовых близнецов, у которых полностью отсутствовали лимфоциты и гранулоциты в периферической крови и костном мозге. Семь из 8 грудных детей с этим дефектом погибли между 3 и 119 днями жизни от неизлечимых инфекций; семерых удалось спасти с помощью трансплантации костного мозга . Тимус больных весил менее 1 г , в нем отсутствовали тельца Гассаля и почти не содержалось тимоцитов.

Ретикулярную дисгенезию считают вариантом ТКИД . Молекулярная основа этого аутосомно-рецессивного заболевания неизвестна.