Аллель
Аллели, аллеломорфы (alleles, allelomorphs) [греч. allelon — друг друга, взаимно] — формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы в гомологичных хромосомах и обусловливающие фенотипически различия одного и того же признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух состояниях (определяемых его структурой), одно из которых обычно обеспечивает максимальное развитие признака — доминантный аллель, другое приводит к частичной или полной утрате его проявления или к изменению в его проявлении — рецессивный аллель. Доминантные и рецессивные аллели могут присутствовать в состоянии гомозиготности или гетерозиготности. Часто встречаются множественные аллели), которые обусловливают от 3 до 20 и более фенотипов. Термин "аллель" введен В. Иогансеном в 1909 г. вместо предложенного ранее (в 1902 г.) У. Бейтсоном термина «аллеломорфы».
Таким образом, аллели - альтернативные варианты гена в каждом локусе. У диплоидных и полиплоидных особей в генотипе представлено несколько гомологичных генов - генов, контролирующих один и тот же белок. Различают рецессивные и доминантные аллели: рецессивные аллели не проявляются в фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные проявляются. Аллели имеют идентичную локализацию в гомологичных хромосомах. Большинство генов в каждом организме представлено двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой - от матери. Если оба аллеля идентичны, то организм считается гомозиготным , если разные - гетерозиготным .
В ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида ( миссенс-мутации ). Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна или почти нейтральна с точки зрения естественного отбора.
О наличии тех или иных аллелей часто судят на основании анализа аминокислотной последовательности соответствующих белков. Для многих генов (например, гена бета-цепи глобина) удается выделить нормальный аллель - самый распространенный в популяции, который встречается значительно чаще других. Иногда среди аллелей нет ни одного, который можно было бы считать нормальным.
Смотрите также:
