Инверсия: риск выкидышей и рождения потомства с аномалиями
Инверсии возникают при разрыве хромоссмы в двух точках. Отломанный участок хромосомы переворачивается и присоединяется к той же самой хромосоме. Инверсии встречаются с частотой 1:100 новорожденных и могут быть пери- или парацентрическими. При перицентрических инверсиях разрывы возникают на двух противоположных плечах хромосомы, происходит поворот части хромосомы, содержащей центромеру. Такие инверсии обычно выявляются в связи с изменением положения центромеры. Напротив, при парацентрических инверсиях вовлекается только участок хромосомы, расположенный на одном плече хромосомы. Носители инверсий обычно имеют нормальный фенотип, однако у них может быть повышен риск спонтанных выкидышей и рождения потомства с хромосомными аномалиями.
Смотрите также:
