Медико-генетическое консультирование: беседа с семьей
Информация, предоставляемая членам семьи во время генетической консультации, зависит от остроты ситуации, необходимости быстрого принятия решения и потребности в получении дополнительной информации. Однако можно выделить три общие ситуации, при которых генетическая консультация приобретает особенное значение.
Во-первых, речь пойдет о пренатальной диагностике врожденного порока развития или наследственного заболевания. Это очень сложная и неотложная ситуация, необходимо быстро предоставить семье адекватную информацию, так как родители во многих случаях должны принять решение о продолжении или прерывании беременности. Необходимо принимать во внимание существующий риск для матери.
Ситуации другого типа возникают при рождении ребенка с врожденной аномалией, представляющей угрозу для жизни, или с наследственным заболеванием. В этом случае также необходимо полное получение информации и принятие решения, касающегося выбора терапевтических стратегий для больного ребенка.
Третья сигуация возникает позже, если:
1) диагностировано наследственное заболевание;
2) пара планирует создание семьи, но при этом в семейном анамнезе есть указания на наследственные заболевания, в том числе один из членов пары является носителем транслокации или аномального гена, ассоциирующегося с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным заболеванием;
3) в семейном анамнезе подростка или молодого человека есть указание на генетическое заболевание с дебютом во взрослом возрасте ( болезнь Гентингтона , рак молочной железы и др.);
4) выявляются необычные признаки заболевания, диагноз отсутствует, или диагностика невозможна;
5) предполагается воздействие токсических веществ или тератогенных факторов.
В ситуациях третьей категории часто возникает необходимость в проведении нескольких встреч с членами одной семьи. В этих случаях важна не столько быстрота предоставления информации, сколько уверенность в том, что члены семьи обеспечены наиболее полной информацией и ознакомлены со всеми современными возможностями. Обычно за одну встречу невозможно обсудить все имеющиеся вопросы и проблемы.
Непринудительный характер генетической консультации. В целом медико-генетическая консультация носит непринудительный характер. В большинстве развитых стран с современной системой здравоохранения выбор решения в отношении рождения потомства остается за членами семьи. Роль консультанта (врач, консультант-генетик, медицинская сестра, медицинский генетик) состоит в том, чтобы в доступной форме предоставить имеющуюся информацию и ознакомить членов семьи с современными возможностями.
Смотрите также:
