Моносомия
Моносомия, гаплосомия (monosomy, haplosomy. греч. monos — один, единственный и soma — тело) - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной из гомологичных хромосом; частный случай анеуплоидии. Моносомия может быть множественной (единичные потери в разных парах гомологов) и мозаичной.
Моносомии диагностируются в том случае, когда в клетке присутствует только одна хромосома из пары. Моносомии бывают полными или частичными. Полные моносомии могут быть результатом неразделения или сдвига анафазы. При неразделении в процессе клеточного деления две хромосомы из пары после репликации не способны отделиться друг от друга, в конечном итоге одна клетка получает только одну копию (моносомия), а вторая - три копии (трисомия) определенной хромосомы. При сдвиге в анафазе хромосома не успевает поступить во вновь образовавшуюся дочернюю клетку и теряется. Плод человека с полной моносомией по всем аутосомам нежизнеспособен и погибает на ранних стадиях внутриутробного развития; выживание плода возможно только при мозаичных формах моносомий. Частичные моносомии часто встречаются у потомства носителей транслокации.
Смотрите также:
