Отличия генетических (наследственных) и семейных заболеваний
Диагноз генетического (наследственного) заболевания основывается на выявлении характерных клинических симптомов или на данных лабораторных исследований, подтверждающих наличие мутантного гена или аномального генного продукта, ассоциированного с данным заболеванием. Диагностике часто помогает установление типа наследования заболевания в пределах одной семьи.
Важно отличать наследственные и семейные заболевания.
Наследственные заболевания полностью или частично обусловлены изменением генетического материала; некоторые из них развиваются у многих членов семьи, другие возникают в виде спорадических случаев у одного члена семьи и отсутствуют у остальных.
Семейные заболевания встречаются у родственников больного чаще, чем в общей популяции; некоторые семейные заболевания имеют наследственную природу, другие обусловлены воздействием факторов внешней среды (например, отравление свинцом). Определение типа наследования не только помогает диагностировать заболевание на основании его клинической картины, но и позволяет получить информацию, необходимую для медико- генетического консультирования семьи относительно риска появления повторных случаев заболевания при будущих беременностях.
Смотрите также:
