Прямое секвенирование ДНК
Автоматизированное секвенирование ДНК стало стандартным методом во многих клинических лабораториях молекулярной генетики и способствовало значительному прогрессу "Проекта генома человека". Секвенирование ДНК особенно полезно в случаях небольших генов и в ситуациях, когда точная мутация у членов данной семьи неизвестна. Все выявленные изменения в структуре гена должны быть тщательно проанализированы, чтобы понять, лежат ли они в основе заболевания или относятся к нормальному полиморфизму .
Смотрите также:
