Риск повторения изолированных пороков развития


Роль наследственных факторов в возникновении дизрупции невелика. В большинстве случаев они представляют собой спорадические события в семьях с неотягощенной наследственностью. Прогноз зависит от локализации и объема утраты тканей. Так, ампутация конечности вследствие амниотической перетяжки на функциональных возможностях ребенка существенно не отражается, в то время как порэнцефалия приводит к тяжелой инвалидизации.

Дисплазии бывают ограниченными и генерализованными. Ограниченные дисплазии обычно представляют собой изолированные первичные пороки развития (примером может служить гемангиома ). Причинами ограниченных дисплазий бывают мозаицизм по генным мутациям , происшедшим на стадии эмбрионального развития, воздействие тератогенов или вирусов, избирательно повреждающих чувствительные к ним клетки (например, вирус краснухи - хрусталик). Генерализованные дисплазии, например, соединительной ткани проявляются множественными пороками развития, поражающими целый ряд структур, в зависимости от распределения в организме диспластической ткани.

Причины большинства ограниченных дисплазий неизвестны. Поскольку многие генерализованные дисплазии обусловлены генными аномалиями, возможно, ограниченные дисплазии отражают соматические мутации в определенных тканях. Низкий эмпирический риск повторения oграниченных лисплазий подкрепляет это предположение. Дисплазия включает нарушение регуляции роста , поэтому ее проявления изменяются во времени: капиллярные гемангиомы подвергаются инволюции, пигментные невусы склонны к злокачественному перерождению . Прогноз ограниченных дисплазий полностью зависит от их природы.