Синдром Паллистера-Киллаана
Синдром характеризуется такими симптомами, как грубые черты лица , пигментные аномалии кожи , локализованная алопеция , диафрагмальные грыжи , пороки развития сердечно-сосудистой системы , добавочные соски и глубокая умственная отсталость . Синдром вызван мозаицизмом по изохромосоме 12р . Присутствие изохромосомы 12р приводит к образованию четырех ее копий в пораженных клетках. Изохромосома 12р чаще всего выявляется в фибробластах и редко присутствует в лимфоцитах. Аномалии, выявляемые у больных, вероятно, отражают присутствие аномальных клеток на ранних стадиях эмбриогенеза.
Смотрите также:
