Синдром с лишними хромосомами
Лишняя Х-хромосома выявляется при многих синдромах (например, 47,XXY (47,XYX) ; 48,XXYX ; 49,ХХХХХ ; 48,XXXY и 49,XXXXY ). В этих случаях часто наблюдается мозаицизм, имеются как нормальные, так и аномальные клеточные линии (46,XX/47,YXX). Количество аномалии специфично для каждого синдрома и возрастает с увеличением числа Х-хромосом.
Существуют также аномалии числа Y-хромосом, наиболее распространенная из них аномалия XYY с мужским фенотипом.
47,XYY , мужской фенотип. Частота синдрома XYY у мальчиков оценивается как 1:1000 Так как выраженные фенотипические аномалии отсутствуют, частота этого синдрома оценивается на основании исследований новорожденных.
Мужчины с кариотипом XXY отличаются достаточно высоким ростом и могут иметь поведенческие нарушения .
Смотрите также:
