Характеристика мультифакторно-детерминированных заболеваний
Для этих заболеваний характерна сходная частота ветречаемости (обычно 3-5%) среди родственников в первой степени родства (родители, сиблинги и потомство больного). Значительное повышение риска для родственников больного далее второй степени родства нехарактерно.
Риск рецидивов среди родственников аналогичен частоте заболеваемости.
Для некоторых заболеваний характерна половая предрасположенность, на что указывает неравная частота встречаемости заболевания среди мужчин и женщин. Пилоростеноз чаще встречается у мужчин, а врожденный вывих бедра - у женщин. Там, где имеет место измененное (альтернирующее) соотношение по полу, риск более высок для родственников больного, если заболевание возникло у больного того пола, который поражается наименее часто. Например, риск заболевания у сына женщины с младенческим пилоростенозом достигает 18%, в то время как риск для сына больного мужчины составляет всего 5%. В случае заболевания женщины генетическая предрасположенность у ее потомства более высока.
Вероятность, что один и тот же порок развития сформируется у обоих идентичных (монозиготных) близнецов меньше 100%, но значительно выше, чем риск у двуяйцовых близнецов. Конкордантность у монозиготных близнецов варьирует от 21 до 63%. Такое распределение контрастирует с менделевским типом наследования , при котором заболевание всегда развивается у обоих монозиготных близнецов, так как обусловлено единым мутантным геном.
Риск повторных случаев заболевания повышен, если данным заболеванием страдают многие члены семьи: в этих случаях наиболее сложно дифференцировать мультифакторный тип наследования от менделевского. Например, риск повторных случаев рождения детей с односторонней расщелиной губы и неба составляет 4% в семьях с одним больным ребенком и повышается до 9% в случае рождения двух детей с этим пороком развития в данной семье.
Риск повторных случаев может повышаться при значительной тяжести клинических проявлении заболевания. Риск поражения сиблинга в семье после рождения ребенка с болезнью Гиршспрунга с длинным сегментом выше, чем после рождения ребенка с болезнью Гиршспрунга с коротким сегментом .
Смотрите также:
