Артрогрипоз: общие сведения
Артрогрипоз - врожденные контрактуры суставов.
Врожденным артрогрипозом называвают симптомокомплекс множественных контрактур суставов у новорожденных. Пораженные мышцы частично или полностью замещены жировой и фибрознои тканью. Существует примерно 150 различных синдромов, сопровождающихся артрогрипозом. Это состояние не прогрессирует, большинство больных выживают, хотя поражение дыхательной мускулатуры может стать причиной смерти ребенка в грудном возрасте. Главная форма врожденного артрогрипоза (амиоплазия) - классический синдром, проявляющийся контрактурой суставов верхних и нижних конечностей, амиоплазия имеет место примерно у 40% детей с множественным врожденным артрогрипозом.
Причина амиоплазии неизвестна, но в передних рогах спинного мозга у детей с этой патологией обнаруживается меньшее, чем в норме, число клеток, что указывает на ее нейрогенное происхождение. Другие исследования свидетельствуют о миогенном ее происхождении. В последнем случае общей конечной причиной контрактуры может быть неподвижность плода в матке. При множественных контрактурах суставов у новорожденного необходимо полное исследование костно-мышечной системы и генетическое консультирование.
Клинические проявления. Локализация контрактуры непостоянна. В классических случаях поражаются суставы верхних и нижних конечностей, причем последние в большей степени. Процесс может захватывать все четыре конечности (квадримелия), а также только верхние или только нижние (бимелия). Поражение одной конечности или ее части (мономелия) наблюдается редко.
При клиническом исследовании можно обнаружить:
1) контрактуру плечевых суставов, обусловливающую приведение и внутренний поворот плечевой кости;
2) контрактуру локтевых суставов с постоянно согнутым или разогнутым положением рук;
3) контрактуpу запястных суставов с ладонно-локтевым или тыльным сгибанием кистей;
4) деформацию больших пальцев и ладоней;
5) тугоподвижность межфаланговых суставов большого пальца и остальных патьцев рук;
6) контрактуру и вывих тазобедренного сустава, обусловливающие сгибание, отведение и наружный поворот бедер;
7) сгибательную или разгибательную контрактуры коленных суставов;
8) выраженную ригидную двустороннюю косолапость или врожденные вертикальные таранные кости.
Рентгенологические и лабораторные данные. Во всех случаях показана рентгенография пораженных суставов. Почти всегда необходима также обзорная рентгенография позвоночника и таза, позволяющая выявить деформацию позвонков и дисплазию тазобедренных суставов. Обычные лабораторные исследования при амиоплазии, как правило, бесполезны. При подозрении на синдромную патологию (например врожденную миодистрофию ) определяют активность креатинкиназы и проводят хромосомные исследования.
Смотрите также:
