Ахондрогенез типа IB и ателостеогенез типа II: общие сведения
Ахондрогенез типа IB (OMIM 600972) и ателостеогенез типа II (OMIM 256050). Оба эти состояния представляют собой редкие рецессивные формы хондродисплазии . При наиболее тяжелой форме, ахондрогенезе типа IB, отсутствие развития скелета плода обычно обнаруживается внутриматочно или после самопроизвольного аборта. Конечности плода резко укорочены, кости черепа мягкие. Рентгенография выявляет практически полное отсутствие оссификации черепа тел позвонков, малоберцовых костей и голеностопных суставов. Обнаруживается гипоплазия костей таза и укороченные ребра. Бедренные кости короткие, трапециевидной формы с неровными метафизами.
При обеих этих формах повторный риск составляет 25%. Если у родителей обнаружены мутантные аллели, возможна пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК. Обычно же в таких случаях проводят УЗИ плода.
Смотрите также:
